glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency


glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Синдром врожденной недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д.Г6ФДГ сцеплен с Х-хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в мире ввиду высокого уровня изменчивости данного фермента - на 1993 известно свыше 300 его аномальных вариантов, детерминируемых 58 мутациями, причем большинство из них - миссенс-мутации (более серьезные повреждения данного гена, как правило, летальны); наиболее распространенным вариантом является Г6ФДГ Средиземноморье, ассоциированный с фавизмом favism; синдром Д.Г6ФДГ известен при ряде заболеваний, в частности аллергических, и проявляется в образовании эритроцитов, содержащих дефектный фермент.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency" в других словарях:

  • glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency — n a hereditary metabolic disorder affecting red blood cells that is controlled by a variable gene on the X chromosome, that is characterized by a deficiency of glucose 6 phosphate dehydrogenase conferring marked susceptibility to hemolytic anemia …   Medical dictionary

  • glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency — glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency. См. дефицит глюкозо 6 фосфатдегидрогеназы. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency — ] The discovery of G6PD deficiency relieved heavily upon the testing of prisoner volunteers at Illinois State Penitentiary, although today such studies cannot be performed. When some prisoners were given the drug primaquine, some developed… …   Wikipedia

  • glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency — a hereditary (X linked) condition in which the absence of the enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD), which functions in carbohydrate metabolism, results in the breakdown of the red blood cells (haemolysis), usually after exposure to… …   Medical dictionary

  • glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency — a hereditary (X linked) condition in which the absence of the enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD), which functions in carbohydrate metabolism, results in the breakdown of the red blood cells (haemolysis), usually after exposure to… …   The new mediacal dictionary

  • glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency — ▪ pathology       hereditary metabolic defect characterized by an increased tendency of the red blood cells to break and release their hemoglobin (hemolysis), especially after the intake of certain drugs. The condition is caused, as the name… …   Universalium

  • Дефицит Глюкозо-6Фосфат-Дегидрогеназы (Glucose- 6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency) — наследственное заболевание, при котором у человека отсутствует фермент глюкозо 6фосфат дегидрогеназа, участвующий в углеводном обмене. Проявляется оно в детстве, вызывая увеличение печени и снижение уровня сахара в крови. В процессе лечения… …   Медицинские термины

  • Glucose-6-phosphate dehydrogenase — NOTOC Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) is a cytosolic enzyme in the pentose phosphate pathway (see image), a metabolic pathway that supplies reducing energy to cells (such as erythrocytes) by maintaining the level of the co enzyme… …   Wikipedia

  • glucose-6-phosphate dehydrogenase — An NADP+ enzyme catalyzing the dehydrogenation of d glucose 6 phosphate to 6 phospho d glucono δ lactone, this reaction initiating the pentose shunt. A deficiency of this enzyme can lead to severe hemolytic …   Medical dictionary

  • Deficiency, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) — Deficiency of G6PD is the commonest disease causing enzyme defect in humans affecting an estimated 400 million people. The G6PD gene is on the X chromosome. Males with the enzyme deficiency develop anemia due to breakup of their red blood cells… …   Medical dictionary

  • Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) — Deficiency of G6PD is the commonest disease causing enzyme defect in humans affecting an estimated 400 million people. The G6PD gene is on the X chromosome. Males with the enzyme deficiency develop anemia due to breakup of their red blood cells… …   Medical dictionary


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.